男性没有精子,为啥要检测父母的基因?

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非梗阻性无精子症一般是由精子发生异常导致。通俗来讲就是睾丸这个工厂不干正事,不生产精子。

凡事有果必有因,一对健康夫妇生育的孩子怎么会没有产生精子的能力?究其原因,基因突变是导致相当大部分非梗阻性无精子症的不容忽视遗传学病因。

在门诊工作中,如果遇见非梗阻性无精子症患者,医生一般会推荐患者检测染色体核型、Y染色体微缺失和基因外显子检测。对于部分基因检测阳性的患者,医生还会进一步推荐患者的父母做基因检测,来进行验证。那么为什么患者基因检测有问题,还需要父母进行基因检测呢?

这得从孟德尔遗传规律说起,研究显示大部分导致精子发生异常的基因的遗传模式是常染色体隐形遗传。在常染色体隐形遗传模式中,只有同源染色体等位基因均出现变异,才会导致相应的疾病。

就非梗阻性无精子症而言,打个比方,睾丸工厂里有2条生产精子的流水线,操作其中一条流水线的工人生病了,工厂还能生产精子。只有两条生产精子的流水线上都有工人都生病了,工厂才会瘫痪,生产不出精子。然而,如果基因检测结果发现了一个基因存在2个变异,医生没有办法知道这两个变异是同一条流水线上的两个工人,还是分别来源于两条流水线。这就需要溯本逐源,看一看这两个变异的来源。如果进一步的检测发现无精症患者的父母分别携带这个基因的一个变异,那么很不幸,医生就可以确定生产精子的两条流水线上都有工人生病了,睾丸工厂没有办法正常生产精子。因此,寻找非梗阻性无精子症的遗传学病因,父母做验证性的基因检测非常必要。

更有意义的是,对于家族中存在非梗阻性无精子症病例的夫妇,行孕前的夫妻联合高精度临床外显携带者筛查则非常必要。

近期的携带者筛查中,我们就发现了这样一对夫妇,夫妇两人各携带一个TEX15基因的致病性变异,而TEX15基因变异则将导致精子减数分裂时同源重组修复障碍,从而导致非梗阻性无精子症。因该夫妇各携带一个TEX15基因致病性变异,根据常染色体隐形疾病遗传规律,子代有1/4的可能携带TEX15的两个致病性变异,从而导致精子发生异常。幸运的是,该对夫妇在孕前检查中及早的发现了这一情况,并在我中心接受三代试管婴儿技术助孕治疗,从而对TEX15致病性变异进行针对性阻断,避免子代出现非梗阻性无精子症。

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