全城寻人！急！同济医生喊话

如果你收到一条陌生短信

通知你到医院免费筛查

你会怎么做？

今年元旦起，7款罕见病药品纳入医保，进一步减轻患者的用药负担。这其中，就包括用于治疗遗传性血管性水肿的“醋酸艾替班特注射液”。

得知这一好消息，同济医院的祝戎飞教授却开心不起来：一位患者高度疑似为遗传性血管性水肿，他多次建议对方到医院参加免费筛查，却难以取得信任，至今没来确诊。

“国家重视罕见病的防治，想方设法为患者群体提供健康保障。但由于知晓率不高，绝大多数遗传性血管性水肿患者卡在确诊关口，更别提对症治疗。”祝戎飞很是着急。

通知患者来做免费筛查却被误认是骗子

祝戎飞是华中科技大学同济医学院附属同济医院过敏反应科主任。一周前的学术交流活动中，他碰到武汉大学中南医院过敏反应科主任刘光辉教授，聊起他近期正在“追踪”的患者。

“九成可能性是有这个罕见病！我好几次给他打电话，都被认为是骗子；又给他发短信，还是没理会我。”祝戎飞告诉刘光辉。

据介绍，这是一位50多岁的武汉男性，其父亲确诊患遗传性血管性水肿，已经去世；其女儿也曾经因为遗传性血管性水肿急性发作，到医院接受紧急治疗。患者本人曾在其他医院就诊，初步筛查判断：高度疑似遗传性血管性水肿。

该病发作时，症状与过敏相似，但使用常规抗过敏药物治疗效果不佳。一旦出现喉头水肿，患者将面临窒息风险。

接诊医生建议这位男士转到同济医院做免费检测，以确诊病情，他没来；祝戎飞给他打电话、发短信，却被对方认为是一场骗局。

祝戎飞展示手机里的短信。记者王春岚 摄

“您好，我是同济医院过敏反应科祝医生，上次跟您电话联系过遗传性血管性水肿的检测，这是我们医院的一个公益项目，不知道您有没有时间过来做一下检测？”

1月17日，祝戎飞向记者展示了这条短信。遗憾的是，从2021年12月9日至今，短信一直没有回复。

刘光辉安慰他：“回头再发短信试试，哪怕是大海捞针，只要能坚持让患者来确诊，你就没白努力。”

有这些情况快来做免费筛查

“遗传性血管性水肿发病后症状不典型，很容易被误诊。不仅患者不知道自己到底得了什么病，就连很多接诊医生也不知道还有遗传性血管性水肿这个罕见病。疾病不同，治疗方案及用药效果可能天差地别。”刘光辉说。

刘光辉提醒，如果出现上述可疑症状，可在二级医疗机构做血常规检查进行初筛，一旦“补体C4”指标下降，就应考虑是否患有遗传性血管性水肿，进而接受实验室检查血清蛋白质“C1-INH”指标，以确诊是否患病。

祝戎飞介绍，遗传性血管性水肿在全球报道的发病率是五万分之一，按此推算，我国应有患者2万-3万人，但目前已知确诊的仅500多人，更多潜在患者急需明确诊断。

祝戎飞说，希望通过多方呼吁，提高民众对遗传性血管性水肿的知晓率，让疑似患病的市民能尽早排查疾病，提高诊疗效率及精准度。

目前，祝戎飞牵头在同济医院成立遗传性血管性水肿多学科诊疗中心，由过敏反应科、皮肤科、消化科、耳鼻喉科、急诊科等多学科联合会诊，并推出公益项目，可为反复水肿、有家族史、补体C4指标下降的高度疑似患者做免费检测，没有名额限制。

（长江健康传媒出品 记者：王春岚 制作：胡慧 封面：马晶晶 ）

【编辑：胡慧】