「没得治,等失明吧!」罕见眼病患者的绝望与挣扎

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那是一双棕灰色的眼睛,乍看与常人无异,仔细端详,却能发现它们黯淡无神,不能聚焦。59 岁的廖国凯是这双眼睛的主人。

30 岁那年,廖国凯确诊视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,下称「RP」)。RP 是一种罕见的遗传眼病,目前无法治愈,被称作「不是癌症的绝症」。随着病情进展,患者视力障碍加重,直至全盲。

「没得治,等失明吧。」廖国凯记得确诊时,医生对他说的这句话。RP 像从天而降的巨石,砸碎了患者的生活、工作、家庭,摧毁他们的心理防线,又如白蚁啃噬患者的人生。

震惊、怀疑、绝望、接受, RP 患者们在疾痛的泥潭中挣扎,尝试与之共存。

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「没得治,等失明吧!」

大兴区黄村镇在北京市南部。12 月的冬天,枯黄的树木凋落了叶子,矗立在马路两旁。冷风刮脸灌耳,汽车在公路上疾驶,鸣笛声此起彼伏。

廖国凯的家,藏于黄村镇的一栋旧式单元楼里。但 59 岁的他已经很难出门感受这一切。因为 RP 疾病进展,廖国凯已经看不清人和物体,眼前景象如同蒙上几层浓雾。他平时不出门,活动范围局限于自家不到 100 平米的三居室内。

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12 月 20 日 廖国凯在北京大兴家中

图片来源:潘闻博摄

RP 是一种罕见病,由基因突变引起。多份治疗指南显示,疾病特征有进行性夜盲、视野缩小、视觉下降等,其全球患病率为 1/3000~1/4000。

和视觉正常的人相比,廖国凯视野十分狭窄,呈管状,好比透过一个小洞或者空心管子去看世界。人在他眼前,他只看得见大致轮廓,鼻子、眉毛、眼睛都看不清。

12 月 20 日下午在黄村镇的家中,他穿着一件红色衬衫、黑色运动裤,两鬓已经斑白。客厅里摆放着一张长约 2 米、宽约 0.5 米的推拿床,他的另一个身份,是已经退休的按摩师。

1992 年是廖国凯结婚的第三年,女儿出生的第一年。因为夜盲症状加重,视力下降,他到医院看病,最终确诊 RP。

这是他第一次听说这种疾病。「没得治,等着失明吧。」廖国凯还清楚记得医生说的话。对他而言,这如同当头棒喝。

资料显示,目前,医学界尚不清楚 RP 的致病机制。但是基因突变导致视杆细胞外界盘膜的更新和脱落障碍等,与 RP 的发病相关,「RP 具有高度的遗传异质性」。

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正常视网膜(左)和 RP 视网膜(右)的对比

图片来源:hippocratesmedreview.org

根据 RP 的遗传方式,患者的父母、兄弟姐妹以及后代既有可能患有 RP,也可能都是视力健全者。北京市眼科研究所所长金子兵告诉偶尔治愈,大部分 RP 患者出生后视力正常,在基础教育阶段,生活、学习基本不受影响,到了中青年阶段,视力下降、视野缩窄,最后中心视力下降,疾病进展呈现出渐进性。

许多 RP 患者,能清晰回忆起确诊时的情景。

1988 年出生的徐康是浙江嘉兴人,7 岁那年,一个繁星当空的夏日夜晚,他和父母在阳台纳凉,父亲随口说:「今晚好多星星。」徐康疑惑:「哪来的星星?没有星星啊!」 觉察出他的视力可能有问题,父母带他到杭州的医院检查,最终确诊。

「你注定要和眼科医生打一辈子交道。」医生说的话,烙在了徐康心里。

在安徽合肥某乡镇政府工作的陈曦萍,从小就有夜盲症状。恋爱时,男友是高度近视,两人商量着去医院检查眼睛,一个年轻大夫接待了她。医生告诉她这是 RP,但没有做过多介绍,让她回家自行百度搜索,「就这么大大咧咧把我放走了。」

资料显示,在单基因致盲性眼底病中,RP 是主要的病种之一。在我国,RP 发病率为 1/3500,意即每 3500 人中,就可能出现一个RP患者。

北京市眼科研究所所长金子兵介绍,RP 患者新一批的全国性调查目前正在推进中,预计明年年底可出结果。「根据目前不完全统计,我估计全国约有 100 万左右的 RP 患者。」

北京协和医院眼科主任医师睢瑞芳则表示,以协和医院为例,数据库中的 RP 患者已经过万,「但这只是冰山一角」。临床中她每年接诊的新患者,在七八百人左右。

由于遗传学的差异,RP 患者表现多样,在发病年龄、视觉损伤程度、病程进展速度、眼底改变等方面,均存在显著差异。除此之外,RP 患者意识到自己有眼部疾病的时间也不相同

睢瑞芳认为,这与患者对疾病的自知自觉程度不同有很大关系。因为患者对疾病的认识有所不同,所以自知自觉程度差的病人,就诊时间会比较晚。

陈曦萍小时候走路就喜欢「挤别人」。那时候她并不觉得有什么问题,如今回想,可能是因为自己视野狭窄,出于自我保护而习惯性地去拉别人。她描述,小时候她的视野就已经开始狭窄,「膝盖以下、大腿侧边都看不到」,但她并没有意识到这是一个问题。

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RP 患者可能存在的管状视野症状

图片来源:站酷海洛

「因为我从小视觉就不正常,所以我从来就没有把它当做一种不正常的现象。」陈曦萍说。如今她回思往事,才意识到很多东西身边的人都能看见,唯独自己看不见。

这种病,就像是刻在我们基因里的诅咒。」徐康说。

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「一行字,两三分钟没读完」

RP 蚕食着患者的人生。然而这种改变,多数时候细微而缓慢。

这种罕见病早期症状多表现为夜盲。小时候因为晚上视力不佳,徐康几乎从不跟小伙伴出去玩。走路时遇到绊脚石、障碍物,别人总能轻易绕过去,他却常常被绊倒。

从小就喜欢体育运动的他,因为视力下降、视野变窄,不得不逐步「割爱」——先是放弃乒乓球,再是放弃篮球,然后是足球。上体育课,他像落单的孤雁独自一人坐在一旁,「干坐着,耗时间」。

35 岁的周舟住在安徽合肥,是一名幼儿园教师,57 岁的母亲同样是 RP 患者,视力已近全盲,只有光感。

小时候,周舟生活在乡村,要走十几公里远的路去上学。通常,她凌晨四点起床做饭,为了赶路,天还没亮就要出门。其他孩子走得很快,但她有夜盲症状,只能放慢脚步,小心翼翼前行。乡间阡陌纵横,多是稻田,周舟经常走着走着,就掉进水坑里,弄湿衣服、鞋子。但她没办法换衣物,只能湿漉漉地穿一整天。

傍晚放学,尤其是在天黑得快的冬季,周舟总是快步冲出校门,往家的方向跑,因为她担心天黑后看不见回家的路。

「但我还是经常跑到一半就看不见路。冬天很冷,我坐在田埂等爸爸来接我。他不来,我就一直坐在那里,不敢走。」她说。

那时候她想要一个手电筒,但因为家境贫寒,愿望一直没能实现。

资料显示,到了疾病中期,RP 患者夜盲症状更明显,周边视野缺失、视力下降。而到了晚期,患者视野进行性缩小,发展为管状视野,视力严重下降,甚至完全失明。

陈曦萍说,自己现在的视野如同拿一个纸筒,或者把手卷成一个圈放在眼前,然后通过它们看东西。读 A4 纸大小的文件时,她只看得到两行文字,前后内容都看不见。

什么是管状视野?对于周舟而言,这意味着在同一张桌子上吃饭,她看不到坐在旁边的人。上下班过马路,她要举起手来挥舞,害怕车开到自己身边。在幼儿园,孩子们跑来跑去,她根本看管不住。

44 岁的厦门患者杨斌告诉偶尔治愈,自己看手机已经很困难:「用手机看字,两三分钟我一行字还没看完。」

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RP 患者所看到的世界,随着疾病进展,情况还会继续恶化

图片来源:WebMD

徐康和廖国凯,则已是医学上的全盲状态,使用手机需要借助专门为视力残障者开发的读屏软件。

12 月 20 日在黄村镇的家中,廖国凯熟练演示自己如何使用手机:他点按屏幕的不同位置,一个女声相应地播报不同的 APP 名字。根据他的操作,读出微信消息内容。

廖国凯的手机是黑屏状态。他看不见,索性把亮度关了,节省电量。

随着视觉逐渐受损,RP 患者的活动范围一般也会越来越小。2000 年刚搬到黄村镇的时候,廖国凯还看得见小区周边的电线杆、井盖,现在自然是看不到了。

他已经很久没出门,更不必说出远门。之前,出去接种新冠疫苗,也需要妻子陪护。走在路上,妻子牵着他的手走在前头,他在后头紧紧跟随。

如果自己一个人下楼活动,走楼梯时,他会先试探性地往前踏几小步,摸到护栏下面的铁杆后,再顺势走下去。「每层楼梯有 9 个台阶,我走的时候会心里默数。数到 9,意味着我该转弯了。」

廖国凯家的客厅有一台 60 寸的电视机,那是 2015 年装修房子时安置的。

但早在那之前,他的视觉就已严重受损。电视屏幕的清晰画面,在他看来只是一片模糊。独自在家时,他从不看电视,大多数时候,这台大家伙只是个摆设。

因 RP 导致的视觉损伤可能使患者置身于险境之中。2012 年 12 月的一天,廖国凯在家附近的人行横道上,被突然驶来的汽车撞倒,左脚跖骨骨折,住院做手术植入了一块钢板。如今他的左脚,还有一道取出钢板后留下的长长疤痕。

「得了这个病,实在太痛苦了。」他多次说道。

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「从人生巅峰跌落谷底」

疾病侵袭之下,与生活一同被改变的,还有 RP 患者的职业轨迹。

1992 年确诊 RP 之时,廖国凯在北京一家热力公司从事维修调度工作,「已经是个领导」,视野处在上升期。他觉得,得了 RP「不过是视力差了点」,纵使医生说疾病发展到最后会导致全盲,但他还感受不到,也就没怎么放在心上。

2002 年对他而言,是创深痛巨的一年。病情迅速恶化,视觉逐步受损,终于导致他无法从事原有工作。他看不清电脑,不能查看故障、下派维修单,当不了调度员了。单位照顾他,让他去看大门,他的职业发展之路也就此塌陷。

但很快,他连大门都看不了。上夜班他骑自行车去单位,遇到没有路灯的路段,要停下推着车走。再后来,夜班他也不敢一个人去了,需要家人领着出门。

2003 年「非典」疫情结束后,廖国凯彻底无法胜任工作,不得不离开岗位。

由此而来的问题,是经济状况的恶化。

那时候廖国凯工资锐减,妻子每月收入也只有几百元,要还房贷、供女儿读书,还要花钱治病,「很苦,很难」,不得不四处借钱。那也是他得病后最难捱的一段日子,因为视觉受损,他在家活动经常磕到桌子、椅子,撞到墙上。最消沉的时候,他感觉人生无望,把自己关在房间里,整天躺在床上,不吃不喝,也不和人交流。

提及往事,廖国凯不胜唏嘘。他说,以前在热力公司工作时自己手底下的员工,好几个后来成为了老总。「如果不是因为 RP,我应该也能有很好的发展吧。」

徐康的视力,则是在高考后迅速下降的。

原先,父母希望徐康考公务员,后来因为 RP 已无希望。大学毕业后,他主动规避掉需要用眼的工作机会——但能有多少工作不需要用到眼睛呢?他当了一段时间的电话销售,后来电话号码看不清了,又发了一段时间的传单。再后来,他学了推拿,如今在嘉兴一家推拿店当按摩师。

回想这些经历,徐康觉得,刚毕业的那段日子最难受。因为读大学时,同学之间的发展尚看不出差距,毕业后,别人陆陆续续找到好的工作,买了房子和汽车,自己「是混得最差的那一个」,那种挫败感让他感到痛苦。

44 岁的杨斌,2000 年大学毕业后投身外贸行业,摸爬滚打后,成为一家私企的二把手。确诊 RP 之后 7 年,也就是 2012 年,他感觉视力问题已经束缚住自己,于是选择辞职。

「当时大家都觉得很可惜。」杨斌说,「从人生巅峰一下子跌落谷底,我也有很大的心理落差。」

周舟曾和病友谈到自己的经历。小时候,她因家贫辍学,如今靠奋斗有了不错的工作,成家生子,「以为幸福触手可及」。但现在,她只担心某天醒来后,自己突然看不见,工作没有交接,「什么都没来得及交代」。

事实上,在 RP 进展到晚期之后,适合患者从事的工作并不多。

52 岁的谢良是病友组织「RP 之光爱心联盟」的创始人之一,他告诉偶尔治愈,病友们先是从事自己的本职工作,等到实在不能胜任后,多数人会成为按摩师,还有人会去做钢琴调音师。

廖国凯说,原先,还有许多给视力残障者提供就业机会的盲人工厂,如今大多已关门倒闭。2003 年离开热力公司后,他在家人劝说下,办了残疾证,到北京盲校学习按摩,一步步靠按摩师证,这才走出一条新的谋生之路。

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廖国凯家中的推拿床

图片来源:杨宇英子摄

RP 也让患者和家人的关系,悄然发生变化。

多位患者介绍,确诊 RP 之后,病友离婚的为数不少,「有离成的也有没离成的」。廖国凯回忆,2003 年最消沉的那段日子,他几乎天天和妻子吵架。

周舟说,24 岁确诊这个病,当医生告诉她四五十岁的时候可能失明时,她情绪崩溃,什么都不想做,有一个多月没和母亲联系。

「我当时想,为什么我要是我妈的孩子?如果不是该多好。」后来,每次和母亲谈到 RP 时,母亲也都会回避这个话题。她知道,母亲对此心存愧疚。

今年 11 月,同在安徽合肥的陈曦萍,4 岁半的女儿也确诊RP。

如今在女儿面前,陈曦萍并没有讳谈疾病。有时候她会问女儿:「妈妈要是看不见了怎么办,你愿不愿意当妈妈的小眼睛?」现在,女儿过马路,小手会紧紧拉着她。不过每到夜晚,她抱着女儿,看女儿睡得香甜,这是她内心最为难受的时候。

「没办法想象她以后要经历我所遭受的一切。」陈曦萍说。女儿刚确诊的那段时间,她和丈夫十分宠爱她,后来觉得这样不行——女儿长大后,谁来宠她?她开始严格要求女儿,让她独立自主地做事情。

「因为我在想,我以后不可能照顾你,你要照顾好你自己。我也不希望她结婚、生小孩,我觉得她没办法保护自己。」陈曦萍说道。

陈曦萍能察觉到,女儿也确诊 RP 之后,丈夫开始逃避她和女儿患病的事实。

这种暂不能治愈的罕见病,是这个三口之家的禁忌话题。因为一谈到这种病,丈夫情绪会显得暴躁,有时甚至会崩溃。陈曦萍只能告诉他一些聊以慰藉的「好消息」,比如关于 RP 的临床研究有哪些进展,「他就会挺开心的」。

但更多时候,两人不会谈论这种病,更不会讨论自己失明后孩子该怎么办、父母该怎么办。

「像摄魂怪,把我的快乐吸走」

「我做错了什么,为什么会得这个病?」疾病影响之下,RP 患者的精神、心理备受冲击。当绝望的情绪聚涌在心头时,陈曦萍经常这样反问自己。

这种心理问题、精神压力,首先与难以消弭的病耻感有关。

小时候,周舟从来都是一个人上下学。她不想让别人知道自己得了病,害怕别人投来歧视的目光。「我很自卑。宁愿自己断一只胳膊或者一条腿,都不愿意眼睛看不见。」

她还记得小时候被「区别对待」。有时候同学找她玩,知道她病情的小朋友会大声喊道:「不要和她玩,她眼睛看不到,别带她。」

徐康大学的时候,喜欢上一个姑娘。但因为眼睛问题,始终没能鼓起勇气告白。他认为 RP 影响了自己的性格,让自己变得孤僻、敏感,时常消沉低落。如今自己病耻感有所减轻,但并不是因为心态好转,而是因为「麻木了,不接受也得接受」。

在女儿确诊 RP 后,陈曦萍的情绪也变得更加糟糕。

每天早晨醒来的时候,天蒙蒙亮,阳光透过窗子照进屋内,那是陈曦萍最为绝望、烦躁的时刻,她感到抑郁,觉得「崩溃」。

认为不能这样持续下去的她,开始尝试自救。她觉得如果能提前适应全盲状态,就能更好地在未来生活。

为此她削减了社交时间,简化穿着,不再化妆、不看电影,也不参加其他娱乐活动。结果适得其反——她发现自己丧失了兴趣爱好,生活浑浑噩噩,已无欲无求。

就像《哈利波特》里面的一个摄魂怪坐在我的旁边,把我所有的快乐都吸走了。」她说道。

周舟也经常被压抑的情绪所笼罩。

她的心情时好时坏,晚上想不开的时候,「一个人偷偷地哭」。情绪最糟糕时,她有轻生的念头,从网上买来一瓶农药,给老公、孩子写下一封遗书,藏在抽屉里,「担心自己哪天真的坚持不了」。

但最后她放弃了:「孩子还小,我不能让她没有一个完整的家。」

今年 12 月初的一天,凌晨近两点,在「RP 之光爱心联盟」的病友群里,一位病友忽然连续不断发了数十条消息,内容充斥污言秽语,诉说自己和孩子得了 RP,咒骂命运不公。类似病友情绪崩溃的情况,在病友群中并不是第一次出现。

北京市眼科研究所所长金子兵告诉偶尔治愈,临床中,出现抑郁、焦虑情绪的 RP 患者非常普遍,因为这种疾病「对患者本人和家庭打击很大」。

在他看来,心理问题和精神压力,会影响到患者疾病的进程。他举例说,曾经有一对姐妹,得了同一个基因突变导致的 RP。姐姐在农村生活,是家庭主妇。妹妹在城市生活,竞争激烈,生存压力很大。姐妹两人相差两岁,但妹妹如今的中心视力下降到 0.2 以下,姐姐的视力比较好,有 0.8。

「这是一个证据,临床上还有很多这样的例子。」金子兵说。

睢瑞芳也认为,情绪和心理状态会对疾病的管理产生很大影响,这一点在临床中却很少被注意到。今年,美国北卡罗莱纳医学院的一项研究显示,RP与焦虑、抑郁之间存在关联。

如果病人天生就看不见,没有曾经拥有过,心里反而坦然些。」睢瑞芳说,「但 RP 患者多数都是在成年之后逐渐丧失视力,视功能一点点被剥夺,这给他们带来的打击非常大。」

在她看来,中国的精神卫生医疗资源较为短缺,而这种由身体疾患引起的心理问题、精神疾病,更容易被忽视。

一个解决办法是发展病友组织。

金子兵、睢瑞芳都认为,罕见病的病友组织,在病友抱团取暖、病人与医生的交流、病人与药企的沟通、推动疾病的研究等方面,都能发挥重要作用。

一方面是让政府政策部门关注到这一人群。另一方面,也让研发者注意到,这群人的疾痛还没有解决。」睢瑞芳说道。

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「想啊!等着吧」

几乎所有 RP 患者,都有一部求医问药的血泪史。

廖国凯至今做过 3 次手术。第一次是在 1995 年,不见效果;第二次是 1997 年,报名参加了一项临床试验,中美专家合作给他做了视网膜上皮色素移植,「白遭罪一场」,不见效果。

第三次是 2000 年,「从右耳后取一块肉,移植到右眼中,说是能扩张血管」,依然不见效果。

至今他右耳后的皮肤,仍有一道当年做手术时留下的疤痕,那是他试图击败 RP 留下的战斗痕迹。

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廖国凯右耳后的手术痕迹

图片来源:潘闻博摄

「每一次都充满希望,结果都是失望。」廖国凯说。

RP 目前无法治愈,也无有效阻止疾病进展的方法。有研究显示,适量进食新鲜水果、坚果、维生素(B、A 或 E 类)、神经变性抑制剂等,对部分患者可能有益,但这些措施尚缺乏循证医学的支持。

7 岁那年确诊 RP 后,徐康的求医问药之路走了二十多年。父母带着他跑遍北京、上海、杭州的大医院,小学五年级暑假结束,同学们都返校上课,他只能局促于北京医院的病房之中。

听说贵州有个老中医擅长治疑难眼病,他和父母来到当地,穿过险峻的山路登门拜访,但也不见疗效。

偏方对于许多 RP 患者而言,也并不陌生。

徐康吃过用童子尿炖过的食物,也曾背着鸡笼,晚上在大街上行走,边走边按老人嘱咐嘴中念到「卖鸡、卖鸡」——因为当地有迷信认为眼病与鸡有关,将鸡「卖掉」,眼疾就能痊愈。

周舟小时候,吃过裹着泥巴烤熟的猪肝,喝过用山芋叶子煮的水。她母亲曾带她到一个老奶奶家中,老人拿刀在她食指下面划开一条小缝,「从手里挤出一些黄色的东西,说是挤掉对眼睛好一点」。

她也还记得,15 岁那年,爷爷带着她又一次去看病。「开了好多药,我很开心。心想开药意味着能治好,就乖乖地吃。」徐康也吃了十几年药,「已经当做一种习惯,一种任务」。

然而,种种尝试终究不见效果。24 岁那年,周舟在安徽一家医院做检查,「人家连病历都不写,直接叫我回去。我问要不要开点药?医生说,『没用的』。」

从遗传方式看,RP 可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性染色体连锁遗传。北京一位不愿具名的眼科专家告诉偶尔治愈,临床中他们接诊的患者,以常染色体隐性遗传居多。

此外,近年来 RP 患者确诊人数呈增多趋势。在她看来,这与大众受教育程度、对 RP 的了解程度提升有关,「以前很多患者不了解自己得的是什么病,很多人把 RP 当做夜盲症,就没有去医院看。」

医学界关于 RP 治疗的相关研究与临床试验并未中断,但至今收效不算大。

前述不愿具名的眼科专家介绍,目前针对 RP 原发病,有药物、激光、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等。然而,既往的治疗方法大多疗效不明确。

以视网膜假体植入手术为例,她认为,这种手术对视网膜创伤较大,视网膜中病变、凋亡的细胞,很难再跟植入的假体产生连接,因而效果微乎其微。「而且这种假体植入手术,容易导致比较多的并发症,视网膜假体也容易脱落。」

另一种备受关注的 RP 疗法,是基因治疗。

2018 年,美国、欧盟国家批准上市了一种基因治疗药物,这种药用于治疗 E65 基因突变引起的常染色体隐性遗传性 RP,但目前,尚未在我国获批上市。

睢瑞芳告诉偶尔治愈,RP 基因治疗目前是眼科领域的研究热点。以北京协和医院为例,明年,将会上线几个涉及基因治疗药物的临床研究。目前,该试验处于治疗前的病人自然病程收集随诊阶段。而在国际上,正在进行的 RP 基因治疗临床试验「大约有三、四十个」。

然而,一种药物从成功临床试验到获批上市应用,通常要经历较为漫长的时间。

上述不愿具名的眼科专家认为,RP 基因治疗总体而言仍有很长一段路要走,以 2018 年在欧美上市的基因治疗药物为例,这种药只针对一种致病基因,而目前,已发现的 RP 致病基因却有 300 多种。加之该药物只针对常染色体隐性遗传性 RP,筛选过后,「实际适用的病人在 RP 患者群体中所占比例很小」。

此外,这种基因治疗药物在欧美上市后,一针价格高达数十万美元,且疗效维持时间尚需观察,费用相当昂贵。

金子兵也表示,RP 基因治疗存在两个主要问题。一是部分基因无法被精准定位到,二是国外研发的基因治疗价格太贵。「治疗一次要八十万美元,几人能承受这样的价格?」但他认为在不远的将来,基因疗法能成为患者的「救命稻草」。

此外关于 RP 治疗,还有干细胞疗法等。走在前沿的基因治疗、细胞治疗,尽管大多仍停留在临床试验阶段,却是患者治愈的「曙光」。

金子兵认为,对于 RP 患者而言,很重要的一点是加强疾病早筛。

RP 的产前诊断,目前有两种较为成熟的方式。一是在怀孕 3 到 4 个月时,抽羊水检测胎儿是否携带基因突变。二是使用试管婴儿技术,当受精卵发育到 8 到 16 个细胞时,取出来一个细胞即刻检测,如果它没有携带基因突变,孕妇就可以继续妊娠。

金子兵觉得加强早筛两个好处——首先,如果家长知道孩子未来有可能出现视力问题,那么对孩子的人生规划、社会期望就会有所调整,要求和教育方式也会不一样。

其次,能让病人及家属直面现实,将病情、致病基因弄清楚,而这些信息是往后所有治疗的基础。还有些患者会出现并发症,越早筛查出疾病,后续的随访以及治疗就更方便。

自从 2003 年视力严重下降后,廖国凯已看不清家人的脸。在他的印象中,女儿是十几岁时模样,妻子的长相停留在近 20 年前。几年前女儿结婚,他不能清晰见证,外孙出世,他也只能通过女儿的描述,想象孩子长成什么样子。

廖国凯喜欢做梦,因为梦里看到的一切都清晰无比。只有在梦境中,他才能「重获光明」,见到故人,重返家乡,看曾经熟悉的一草一木。尽管这意味着他醒来就会坠入混沌模糊的世界,并因此失落怅惘。

1989 年的春天,廖国凯和同事出差,从烟台搭乘轮船去大连。船行海上,蓝天碧水,海鸟飞旋,辽阔无际。这景象他记忆犹新,近来也常在梦境中重现。他说,如果有一天自己能重获光明,想再去一次自己年轻时走过、生活过的地方,「肯定发生了翻天覆地的变化」。

「想啊!等着吧。」他说。

(应患者要求,文中徐康、陈曦萍、周舟、杨斌是化名。)

本文经北京市眼科研究所所长 金子兵 审核

撰文:潘闻博 杨宇英子

监制:李晨

首图来源:潘闻博摄

参考文献

1. 杨正林,杨季云,张清炯,李杨.视网膜色素变性的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020(03):295-296-297-298-299.

2. 曹凯,金杉杉,金子兵,万修华,王进达,张晓慧,曾惠阳.视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)[J].眼科,2021,30(04):249-258.DOI:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2021.04.001.

3. 金子兵.从千年过去 看眼科未来[J].眼科,2021,30(03):169-172.DOI:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2021.03.001.

4. 国际眼科时讯.研究新发现:视网膜色素变性患者患焦虑或/和抑郁的几率更高[EB/OL](2021-11-17)[2021-12-27].https://www.sohu.com/a/499703422_401085

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